La Esclerosis Lateral Amiotrófica, más conocida como ELA, es una afección neurodegenerativa que finalmente acaba con la función motora del cuerpo de quien la padece. Tratarla y sobrellevarla es un compromiso de quienes acompañan al enfermo.
Valeria Elías
RTS Medios
En el día que se conmemora la concientización y la lucha sobre esta particular enfermedad, ELA es neurodegenerativa, no se cura pero se puede tratar para ir desacelerando su avance.
Federico Mackinonn es médico neurólogo y su colega Pamela Seilikovich neuróloga, ambos especializados en enfermedades neuromusculares, dentro de la neurología general se dedican a tratar enfermedades neuromusculares, en la ciudad de Santa Fe en organismos públicos. Accedieron a compartir su conocimiento y experiencia sobre este tema.
“Hablando particularmente de lo que es la enfermedad, -comienza el dr. Mackinonn- la ELA es fundamentalmente una enfermedad neurodegenerativa que afecta la función motora. Cuando hablamos de función motora, hablamos fundamentalmente de la fuerza o la movilidad voluntaria de los músculos voluntarios. Entonces, lo que va a comprometer esta enfermedad, por mecanismos que no se conocen del todo, son dos neuronas motoras que participan en la ejecución de los movimientos, transmitiendo la orden a los músculos para que estos se muevan. Como estas dos neuronas se van deteriorando, se van degenerando de manera progresiva, terminan afectando fundamentalmente la fuerza muscular, por lo cual esta enfermedad, uno de los síntomas más importantes que aparece, es una progresiva disminución de la fuerza, ya sea de un brazo, de una pierna o dificultades para hablar, para tragar, porque afecta a los músculos fonatorios deglutorios, dependiendo de la forma clínica que se presente, porque no siempre es igual”.
Luego específico: “Hay distintos fenotipos o patrones en los cuales se puede presentar, pero dentro de los síntomas más importantes, aparece una debilidad que comienza siendo asimétrica, o sea, puede comenzar en una mano, con el correr de los meses comprometer la otra mano, o el brazo, o el otro brazo, o la pierna, de manera progresiva. Esto va incapacitando al paciente, dependiendo la zona, puede llegar a tener mayor discapacidad o no. Por ejemplo, si compromete los músculos de la deglución, puede tener dificultad para tragar y ese paciente perder mucho peso. Si compromete los músculos respiratorios, puede entrar rápidamente en una insuficiencia respiratoria. Cuando hablamos de rápido, puede ser de meses o un año. En los casos de los fenotipos o las formas más graves. Pero lo que queda claro es que el síntoma predominante es una debilidad simétrica y progresiva”.
Para entender cómo se hace un primer diagnóstico, la dra. Pamela Seilikovich, explicó: “Primero hay que sospecharlo, hay que tenerlo en mente, tener en cuenta que es un trastorno motor puro, o sea, que no compromete la sensibilidad, no compromete la conciencia del paciente, el paciente siempre está consciente de lo que le está pasando, sino lo que fundamentalmente compromete es la parte motriz, la movilidad. Entonces, el diagnóstico es con algunos criterios clínicos, fundamentalmente la debilidad, atrofia, fasciculaciones de manera asimétrica que va progresando en el tiempo y hay algunos estudios complementarios, como por ejemplo, el electromiograma con velocidades de conducción, que nos puede ayudar a hacer un diagnóstico cuando clínicamente no es tan evidente. También hay que realizar diagnósticos diferenciales, descartar otras patologías para poder estar seguro de que es este tipo de enfermedad y tiene que haber una progresión en el tiempo. Si es un paciente que hace años que tiene una debilidad, de más de 10 años, es muy raro que se deba a esta enfermedad porque, como te digo, es una enfermedad que va progresando generalmente en meses, 6 meses o en un año, dependiendo del fenotipo, puede progresar un poco más rápido, un poco más lento, pero hay progresión”.
Luego agregó “Retomando con el diagnóstico, lo más importante es tenerlo en mente, sospecharla. Si hay alguien que no es neurólogo y ve un proceso de esta manera con una debilidad progresiva, lo ideal sería que realice la derivación al neurólogo especialista para poder tener un diagnóstico más certero”.
“Otra cosa a tener en cuenta es que, es una enfermedad fundamentalmente adquirida. Si bien no se sabe bien por qué se generan los mecanismos, no se sabe bien por qué se genera la fisiopatología detallada, generalmente en el 90%-95% de los casos es una enfermedad adquirida, de origen desconocido pero adquirida. Solo en un 5% a un 7%, 8% de los casos existe lo que se llama la ELA familiar, donde hay algunos genes que predisponen a tener una forma heredada de ELA solamente en un 5%, un 7%, no supera el 10%; pero es una enfermedad fundamentalmente adquirida para que quede claro, porque es una pregunta que suelen hacer muchas veces con frecuencia los familiares, obviamente con la angustia que genera poder heredar esta patología” finalizó la médica neuróloga.
Saber es actuar a tiempo
Conocer cómo se presentan los primeros síntomas, cómo proceder ante las dudas y consultar a los especialistas ayuda a disminuir su avance.
Sobre esto, el especialista consultado, Federico Mackinonn, explicó: “En general, la edad de presentación más frecuente de esta enfermedad es a partir de los 50-60 años. Si bien puede ocurrir en cualquier edad, el rango etario más común, que se presenta es entre los 55 y 70 años. Se describen por ahí casos infantiles o más jóvenes, pero son más raros. Hoy por hoy no podemos hablar de tratamiento, porque no hay un tratamiento curativo de la enfermedad. Pero, sí hay tratamientos que prolongan un poco la sobrevida, porque en general, en promedio, dependiendo de la forma clínica de la que el paciente presente, la sobrevida se está hablando de 3 a 5 años. Si bien hay algunos fenotipos que son un poco menos severos, que pueden llegar a sobrevivir 10- 1 años, hay casos que pueden ser inclusive más severos, que pueden llegar a sobrevivir un año, el promedio es alrededor de 3 a 5 años”.
Después, aclaró: “En cuanto a la prevención, lamentablemente no hay una manera de prevenir esto, porque al no saber bien la causa, cuáles son todos los factores que participan en que se desencadene esta enfermedad, no hay una manera de prevenirlo. Hablando del tratamiento, hoy existen dos tratamientos aprobados en Argentina, lo que es el Riluzol, que es en comprimidos, y el Edaravone, que es endovenoso, que son tratamientos que intentan prolongar, en lo posible, la sobrevida. Lamentablemente no son altamente eficaces, pero se ha demostrado que prolongan algunos meses la sobrevida. Y por eso es tan importante el trabajo interdisciplinario, tener un equipo armado para mejorar la calidad de vida de estos pacientes: con neumonólogos, terapistas ocupacionales, fonoaudiólogos, nutricionistas, gastroenterólogos, porque pueden requerir cuidados como ventilación asistida, y hay que tratar de administrarlos con una manera cuidadosa y temprana. Implica hacer cada tanto una serie de estudios diagnósticos, ver cómo está la función respiratoria, si el paciente perdió peso, para poder nutrirlo adecuadamente”.
Entonces para todo eso se requiere un trabajo y un compromiso realmente importante de todos los participantes, para que el paciente se sienta contenido, se sienta bien tratado y tenga los años de vida que le quedan con la mejor calidad de vida o tratar de aumentar la sobrevida con todas las medidas que están al alcance. Lo mismo debe ocurrir con el apoyo de familiares, por medio de psicólogos, es realmente un trabajo con un compromiso grande y con una empatía realmente importante, que se requiere para poder brindarles la mejor calidad de vida.
Para cerrar la nota, la neuróloga Seilikovich, refirió: “Respecto a los consejos que uno le podría dar, en base a la experiencia a estos pacientes y familiares, es que traten de pedirle al médico profesional de buscar un equipo que trabaje de manera interdisciplinaria, para tratar de abarcar todas las condiciones que necesita el paciente, tanto la parte respiratoria, nutricional, psicológica, que sea abordado de manera interdisciplinaria realmente; porque se ha demostrado que trabajando de esa manera, la supervivencia aumenta y la calidad de vida también. Así que para aquellos pacientes o familiares que por ahí tienen un diagnóstico reciente o no tienen todas estas posibilidades, decirle que acá en Santa Fe están esas posibilidades y sobre todo en la parte pública, en la parte privada también, así que deberían trabajar con su médico para que todas estas condiciones se les pueda brindar”.
Fuente: RTS Noticias